Le tremblement orthostatique primaire :

 

Le tremblement orthostatique primaire (TOP) est une maladie neurologique qui se manifeste, lorsque la personne se tient debout, par une sensation d’instabilité, associée à un tremblement rapide des muscles des cuisses ou des jambes.

La sensation d’instabilité et le tremblement ne surviennent que lorsque la personne reste debout immobile et disparaissent lorsqu’elle marche ou s’assied. Sa cause exacte est inconnue, c’est pourquoi on parle de tremblement orthostatique « primaire ».

Le tremblement orthostatique primaire touche des adultes : il apparaît en général vers l’âge de 50 ans, mais certaines personnes sont atteintes plus tôt, avant 40 ans.

Il est présent partout dans le monde et touche plus souvent les femmes que les hommes.

Sa cause précise n’est pas connue. Les manifestions sont probablement liées à un dérèglement d’une zone du cerveau appelée « oscillateur central » qui contrôle la stabilité du corps et la posture. Mais on ne sait pas
pourquoi ce dérèglement se produit un jour chez une personne qui n’avait aucun problème auparavant.
Aucun gène responsable de cette maladie n’est identifié.

Quelles en sont les manifestations ?

L’intensité des manifestions du tremblement orthostatique primaire varie beaucoup d’une personne à l’autre, de même que leur retentissement dans la vie quotidienne .

• La sensation d’instabilité en position debout

  La principale gêne ressentie par les personnes atteintes est une sensation d’instabilité en position debout qui leur interdit de rester sur place plus de quelques minutes en l’absence d’appui.

En passant de la position assise ou allongée à la position debout, l’impression d’instabilité apparaît en quelques minutes, voire en quelques secondes dans les cas les plus sévères. Elle s’intensifie progressivement et dure tant que la personne reste debout sans marcher. Pour la faire disparaître, ou au moins l’atténuer, la personne est obligée de
prendre un appui, par exemple contre un mur ou un meuble, ou de piétiner sur place ou de se mettre à marcher ou encore de s’asseoir.

Cette sensation désagréable peut être insupportable, donnant l’impression de risquer de tomber à tout moment. L’impossibilité de rester debout sur place sans prendre appui peut être source de handicap dans la vie quotidienne, à la maison comme au travail ou à l’extérieur

.
Lorsqu’elles sont debout, les personnes ont souvent tendance à se tenir jambes écartées, comme pour être plus stables (élargissement du polygone de sustentation).

En revanche, elles n’ont habituellement pas de problème pour marcher mais, lorsque la maladie dure depuis longtemps, des difficultés peuvent apparaître au démarrage de la marche ou au cours de la marche lente.

Par ailleurs, malgré la très forte sensation de risquer de tomber, les chutes sont exceptionnelles.

• Le tremblement

Le tremblement concerne surtout les muscles des cuisses et des jambes, des deux côtés. Il peut être plus ou moins marqué et les personnes ne le ressentent pas toujours. Il ne se voit pas toujours de façon évidente à l’œil nu, ressemblant plutôt à un frémissement qui parcourt les muscles qu’à un tremblement tel qu’on l’imagine classiquement. Ceci est dû à la rapidité des tremblements (13 à 18 par seconde)

Le tremblement n’est présent que quand la personne reste debout ; il disparaît à la marche ou en position assise ou couchée.

Parfois, il touche aussi les muscles situés le long du bas de la colonne vertébrale (muscles para-vertébraux lombaires) ou, plus rarement, les muscles des bras, du cou ou des mâchoires, toujours lorsque la personne est en position debout.

Le tremblement du TOP a des caractéristiques particulières que les médecins peuvent reconnaître grâce à un examen spécialisé des muscles : l’électromyographie de surface couplée à l’accéléromètrie (Note de l’éditeur : Dans le cadre du TOP demandez toujours une électromyographie debout pour qu’il soit concluant).

• Autres manifestations

Une sensation de lourdeur ou de faiblesse des jambes, voire des douleurs sont également possibles, avec parfois des contractions douloureuses.
Dans de rares cas, les muscles des jambes ou des cuisses peuvent être plus développés que la normale (hypertrophie musculaire).

Quelle est son évolution ?

L’évolution varie d’une personne à l’autre, mais une fois installé, le TOP persiste tout au long de la vie. Chez certaines personnes, les manifestations restent stables ; chez d’autres, elles ont tendance à s’aggraver avec le temps, de manière continue.

La sensation d’instabilité apparaît alors de plus en plus rapidement et les personnes peuvent rester debout sans bouger de moins en moins longtemps.

Plus rarement, la sensation d’instabilité persiste lorsque la personne se met à marcher lentement.

Parfois, le tremblement qui touche initialement les jambes s’étend au tronc, aux bras ou au cou.

Quels handicaps découlent des manifestations de la maladie ?

Lorsqu’il impose de s’asseoir ou de prendre appui au bout de quelques minutes, voire moins,le tremblement orthostatique primaire peut entraîner des difficultés dans de nombreuses situations.
Le handicap peut concerner toutes les activités de la vie quotidienne, relationnelle ou professionnelle pour lesquelles il faut être debout sans marcher.

Certaines personnes sont en difficulté à chaque fois qu’elles doivent attraper ou utiliser de façon précise un objet tout en étant debout. Ainsi, les déplacements, mais aussi les activités quotidiennes comme faire le ménage ou la cuisine ou se doucher ou s’habiller peuvent être difficiles.

Il est également fréquent que la maladie impacte les relations avec les autres et la vie sociale.
Certaines personnes ont un handicap psychique à l’origine d’un isolement, car elles n’osent plus sortir de peur de s’exposer à des situations où leur maladie se manifesterait.

Le diagnostic

Comment fait-on le diagnostic du tremblement orthostatique
primaire ?

Le diagnostic est évoqué par le médecin lorsqu’une personne se plaint des manifestations assez caractéristiques décrites ci-dessus.
Mais pour être sûr du diagnostic, l’avis d’un spécialiste des maladies du système nerveux (neurologue) et un examen permettant de constater le tremblement et de mesurer sa fréquence (électromyographie de surface couplée à l l’accéléromètrie) sont nécessaires.

L’examen neurologique par le médecin spécialiste

Après avoir posé des questions pour bien préciser les manifestations ressenties, le neurologue examinera complètement la personne, notamment pour être sûr qu’il ne s’agit pas d’une autre maladie.
En effet, le TOP ne donne que peu d’anomalies reconnaissables lors de l’examen. Ainsi, par exemple, les réflexes sont normaux, tout comme la force musculaire ou la sensibilité.

Par contre, en examinant la personne en position debout et en palpant les muscles de ses cuisses, de ses jambes ou de son dos, le médecin peut constater un frémissement et une tension des muscles, présents des deux côtés du corps.

S’il ausculte les muscles au stéthoscope, il peut parfois percevoir une vibration qui correspond au tremblement musculaire.

L’électromyographie de surface couplée à l’accéléromètrie

L’électromyographie est un examen permettant l’enregistrement de l’activité électrique des muscles.

En effet, pour se contracter, les muscles et les nerfs qui les commandent sont parcourus d’une multitude de petits courants électriques de faible intensité qu’il
est possible de mesurer. Au cours de l’électromyographie de surface, l’enregistrement de ces activités se fait grâce à de simples capteurs (électrodes) collés sur la peau, selon un principe un peu similaire à celui de l’électrocardiogramme.
L’électromyographie de surface couplée à l’accéléromètrie est réalisée dans des services spécialisés.

L’examen dure une vingtaine de minutes, est indolore et ne nécessite aucune
anesthésie ni précaution particulière. Des électrodes sont posées sur les cuisses, les jambes et le long du dos, en regard des muscles touchés par le tremblement. Un capteur du mouvement (accéléromètre) est placé sur le genou pour mesurer précisément la fréquence du tremblement. Un appareil, d’électromyographie, enregistre l’activité électrique des muscles
lorsque la personne est d’abord assise, puis se met debout, puis se rassoit. Le résultat se présente sous forme d’un graphique, l’électromyogramme (EMG).

Ce tracé doit être interprété par un médecin spécialisé dans la connaissance des mécanismes des mouvements anormaux, en fonction des manifestations décrites par la personne et de son examen.
Lorsqu’une personne est atteinte de TOP, son EMG montre des activités électriques très particulières en position debout : les muscles se contractent brièvement, de manière répétée sur un rythme rapide, et simultanément (contractions synchrones) sur les différents muscles touchés. Le rythme rapide des contractions, exprimé en nombre de contractions par secondes, ou Hertz (Hz), est caractéristique du TOP, de 16 Hz en moyenne, mais peut
varier entre 13 et 18 Hz.

Les secousses musculaires deviennent de plus en plus amples si la
personne reste debout et disparaissent lorsqu’elle s’assied ou s’allonge, et est au repos.

Peut-on confondre cette maladie avec d’autres ?

Comment faire la différence ?

La sensation d’instabilité peut faire penser à des troubles de l’équilibre ou à des vertiges, par exemple dus à des maladies de l’oreille interne ou du cervelet. Mais l’analyse précise des manifestations et l’examen par le spécialiste permettent de faire la différence.

Le tremblement des membres sans autres anomalies neurologiques existe dans d’autres maladies, comme le tremblement essentiel qui touche surtout les bras, les mains, la tête et la voix, et sa fréquence est moins rapide (4-7 Hz) que celle du TOP. Il apparaît dès que la personne effectue une contraction musculaire volontaire pour maintenir une position et faire une action. Il peut parfois concerner les jambes, y compris en station debout, mais seulement après une longue période d’évolution du tremblement des membres supérieurs.

De manière exceptionnelle, TOP et tremblement essentiel peuvent coexister
chez une même personne.
Il existe d’autres formes de mouvements anormaux qui apparaissent en position orthostatique, tels que les myoclonies orthostatiques (secousses irrégulières des membres inférieurs) et les tremblements en orthostatisme lents, et qui peuvent donner des manifestations proches de celles du TOP. Mais ces mouvements sont souvent associés à d’autres signes neurologiques et l’EMG de surface couplé à l’accéléromètrie permet de faire la différence.
Rarement, le tremblement orthostatique est associé à une autre maladie neurologique, comme la maladie de Parkinson ou le syndrome des jambes sans repos, on parle alors de «tremblement orthostatique plus». Les personnes atteintes ont alors des manifestations liées aux maladies associées, par exemple : des gestes lents et difficiles à initier et une raideur dans la maladie de Parkinson, ou des fourmillements et des douleurs dans les jambes survenant au repos et donnant un irrésistible besoin de bouger dans le syndrome des jambes sans repos.

Les aspects génétiques

Le tremblement orthostatique primaire peut être lié à une anomalie génétique non encore identifiée. Il n’y a généralement aucun autre malade dans la famille de la personne atteinte, cependant un risque de transmission à la descendance ne peut être exclu, bien qu’exceptionnel.

Le traitement, la prise en charge, la prévention

Existe-t-il un traitement ? Quels bénéfices en attendre ?

Les médicaments

Il n’existe pas aujourd’hui de traitement permettant de guérir la maladie elle-même ni d’en stopper ou ralentir l’évolution. En revanche, chez certaines personnes, quelques médicaments peuvent réduire ses manifestations les plus handicapantes, ce qui permet d’améliorer leur qualité de vie. La plupart des médicaments utilisés dans le TOP agissent sur le système nerveux et peuvent donc exposer à des effets indésirables comme la fatigue, la somnolence ou l’accoutumance avec une perte d’efficacité au bout d’un certain temps.

Traitements non médicamenteux

Souvent, les personnes atteintes de TOP ne sont soulagées par aucun des médicaments précédents. Il n’existe pas actuellement d’alternative thérapeutique.

Les méthodes de stimulation cérébrale des centres du cerveau que l’on suppose responsables de la maladie restent du domaine de la recherche.

Certaines recherches visent à mieux comprendre les causes du tremblement orthostatique primaire et portent notamment sur l’oscillateur central.
D’autres travaux de recherche thérapeutique expérimentale tentent de mettre au point des traitements capables de diminuer efficacement les manifestations de la maladie, en stimulant directement les zones du cerveau qui seraient en cause dans le tremblement :

• une technique à l’essai est basée sur la stimulation cérébrale profonde de la région du thalamus (stimulation thalamique profonde bilatérale). Cette méthode nécessite une intervention de neurochirurgie pour implanter des électrodes à l’intérieur du cerveau. Des stimulations électriques de faible intensité sont ensuite réalisées sous anesthésie locale, via les électrodes implantées ;
• une autre technique à l’essai, appelée stimulation magnétique transcrânienne
  répétitive (rTMS), consiste à stimuler certaines zones du cervelet par des ondes électromagnétiques pour essayer d’atténuer l’activité de l’oscillateur central. La rTMS est indolore et ne nécessite pas d’intervention chirurgicale.

Le recul n’est pas encore suffisant pour savoir si ces thérapies expérimentales sont efficaces pour traiter le TOP.

Que peut-on faire soi-même pour se soigner ?

Il est important de prendre avec régularité les traitements prescrits et de ne pas les arrêter brutalement ou en modifier les doses sans en avoir parlé à son médecin.
Comme les tremblements sont plus importants et gênants chez les personnes en surpoids, une alimentation variée et équilibrée et la pratique régulière d’activités physiques sont recommandées.

Chez la plupart des personnes, le TOP, dont les manifestations disparaissent
à la marche, n’est pas incompatible avec la pratique de nombreuses activités comme la marche rapide, la course à pied, la natation, le vélo, la danse…

En plus d’aider à contrôler son poids, ces activités permettent aussi – surtout si on les pratique en famille, en groupe ou au sein d’associations – de rompre l’isolement social dont peuvent souffrir les personnes atteintes de formes graves de TOP.

Le suivi :

Le suivi consiste à se faire examiner régulièrement par un neurologue spécialisé en mouvements anormaux. Celui-ci évaluera l’évolution de la maladie et adaptera éventuellement les traitements en en modifiant les doses ou les produits utilisés lorsque l’efficacité décline.

Le neurologue ne demandera pas de nouvel EMG, cet examen n’étant utile que pour le diagnostic du TOP.

Quels sont les professionnels mobilisés et les techniques mises en œuvre pour aider ces personnes ?

Un ergothérapeute :

Malgré les médicaments, certaines personnes sont dans l’impossibilité de rester debout sur place plus de quelques minutes et sont donc en difficulté dès qu’il s’agit de saisir ou d’utiliser un objet tout en étant debout.

Pour elles, l’aide d’un ergothérapeute peut être précieuse pour faire le point sur ces difficultés, réfléchir au moyen de les contourner, adapter l’environnement et trouver des solutions techniques pour les activités de la vie de tous les jours à la maison, au travail ou à l’extérieur.

Pour diminuer la sensation d’instabilité, il est possible de s’appuyer sur une canne ou d’utiliser une canne-siège pliante. Pour se déplacer dans leur maison, certaines personnes sont plus à l’aise assises sur un tabouret à roulettes. Il existe également des tabourets de douche, permettant de se doucher correctement en position assise.

Un soutien psychologique ;

Un psychologue peut aider à exprimer ses difficultés, ses inquiétudes, ses colères face à une maladie souvent mal comprise par l’entourage.

Le soutien psychologique est utile pour aider les personnes qui le souhaitent à mieux gérer au quotidien le handicap lié à la maladie.
De plus, dans certains cas rares, le tremblement orthostatique primaire entraîne une véritable crainte exagérée d’être debout (stasobasophobie). Une psychothérapie de type thérapie comportementale et cognitive peut alors aider ; elle consiste à analyser les craintes puis pratiquer progressivement des exercices adaptés de mise en situation avec le thérapeute et à domicile, pour pouvoir à nouveau affronter ce qui fait peur.

La vie quotidienne avec des TOPs.

 

Les conséquences de la maladie sont très variables d’une personne à l’autre et dépendent aussi de l’efficacité, ou non, des médicaments.

Alors que certaines personnes sont peu gênées dans leur vie quotidienne, d’autres – les plus sévèrement touchées et pour lesquelles les médicaments ne sont pas efficaces – peuvent être en difficulté dans toutes les activités qui nécessitent de rester debout sans bouger.
La maladie peut limiter les possibilités de se déplacer facilement et empêcher l’accès à des lieux où il faut rester debout. Ainsi, l’utilisation des transports en commun est malaisée en raison de l’impossibilité de rester debout durant les temps d’attente ou pendant un trajet ; les files d’attente au cinéma, au musée, à la caisse d’un magasin, les attentes au feu rouge… sont des situations difficiles pour ces personnes.

Une carte européenne de stationnement pour personne handicapée peut être demandée pour bénéficier des places de stationnement réservées aux personnes handicapées.
Il peut arriver que la sensation d’instabilité soit ressentie aussi lorsque la personne marche lentement (à la maison, dans une foule ou dans un terrain en pente…). Il est alors possible de s’aider d’une canne pour prendre un appui ou d’utiliser un siège-canne pour s’asseoir, ou un tabouret à roulettes pour se déplacer plus aisément dans son intérieur.
Le TOP empêche aussi d’attraper et de se servir précisément d’un objet tout en étant debout. Il peut ainsi, par exemple, être très difficile de faire la cuisine, repasser, visser une ampoule au plafond, mais aussi se laver les cheveux, prendre une douche ou s’habiller…

Des aménagements du domicile peuvent permettre de surmonter certaines difficultés comme l’utilisation d’un tabouret de douche, l’aménagement des placards pour éviter d’avoir à être debout lorsque l’on doit attraper un objet (par exemple, une assiette). Pour cela il faut prendre contact avec l’AWIPH pour la Région Wallonne ou le PHARE pour la Région Bruxelloise.

la vie relationnelle et sociale avec des TOPs.

Les conséquences du tremblement orthostatique primaire sur les relations en dehors du cercle familial peuvent être importantes. Certaines personnes ont tendance à moins sortir, pour ne pas risquer de se mettre dans des situations compliquées pour elles comme, par exemple : faire la queue à la caisse d’un supermarché, attendre dans une file de cinéma ou prendre un ascenseur. Il leur est souvent difficile de s’arrêter quelques minutes sur le trottoir ou dans un couloir pour avoir une conversation. La maladie peut donc conduire à une forme de repli sur soi et d’isolement.
De plus, le TOP étant peu connu et « ne se voyant pas », il peut être difficile de faire comprendre à son entourage, et parfois même au corps médical, qu’on est malade ou que l’on peut avoir une gêne, voire un handicap : il n’est pas toujours aisé de faire comprendre qu’on ne peut pas rester debout immobile alors que l’on marche normalement. Il ne faut pas hésiter à s’appuyer sur l’EMG pour montrer à son entourage que le trouble est moteur et non psychologique.

la vie professionnelle avec des TOPs.

Comme pour les actes de la vie quotidienne, le retentissement du tremblement orthostatique primaire sur la vie professionnelle est très variable d’une personne à l’autre, selon l’importance des manifestations et selon son type de travail. La plupart du temps, il n’est plus possible d’occuper un travail posté debout.

Mais même à d’autres postes, les relations professionnelles peuvent être compliquées par le fait de ne pas pouvoir rester debout, par exemple pour faire une photocopie ou prendre un ascenseur. Il est souvent souhaitable de faire connaître la maladie dont on est atteint et d’essayer d’expliquer ses difficultés, mais aussi tout ce que l’on est capable de faire. Dans chaque entreprise, les médecins du travail (médecins de prévention) peuvent être une aide pour mettre en place les solutions les mieux adaptées à chaque cas individuel. Des aides de l’AWIPH ou du PHARE peuvent aider l’employeur à adapter le poste de travail s’il en a la volonté.

 

Note de l’éditeur : Cet article à été écrit sur la base de la fiche :

« Le tremblement orthostatique primaire »
Encyclopédie Orphanet Grand Public
www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/TremblementOrthostatiquePrimaire-FRfrPub19281.pdf