Symptômes et diagnostic de l’ataxie cérébelleuse

L’ataxie cérébelleuse liée à l’X fragile apparait entre l’âge de 50 et 80 ans.  Les symptômes observés par les membres de la famille (mais souvent attribués à l’âge) comprennent :

• le tremblement intentionnel qui se manifeste quand on tend la main pour prendre ou verser ;
• des problèmes d’équilibre (ataxie) causant  une démarche titubante avec des chutes fréquentes ;
• une rigidité aux extrémités (neuropathie) ;
• une instabilité d’humeur, de l’irritabilité et d’autres changements de personnalité ;
• des problèmes de mémoire court terme et un déclin intellectuel graduel.

Le diagnostic du FXTAS est basé sur :

• un examen neurologique sur les signes décrits ci-dessus
• un test positif de porteur de la prémutation FMR1
• des résultats d’une IRM correspondant au FXTAS tels les lésions de la matière blanche dans le cerveau ou une atrophie généralisée du cerveau.

Les personnes atteintes de FXTAS sont souvent mal diagnostiquées par confusion avec d’autres maladies comme la maladie de Parkinson, la maladie d’Alzheimer, la démence, un AVC ou une neuropathie périphérique.  Toute personne présentant un des symptômes décrits ci-dessus devrait contacter son médecin et demander un examen par un neurologue.  Quelques neurologues pourraient ne pas encore être informés de ce syndrome décrit depuis peu (en 2001).

Evolution et facteurs de risques

Le FXTAS est une maladie évolutive débutant souvent par des symptômes légers qui s’aggravent avec le temps.  L’évolution de la maladie peut varier fortement d’un individu à l’autre. Beaucoup se portent bien pendant des années ou des dizaines d’années jusqu’au jour où il devient difficile d’exécuter des tâches de la vie quotidienne et de marcher sans assistance.

Certains individus ne présentent qu’une ataxie et/ou un tremblement essentiel et ne développent jamais de troubles psychiatriques ou cognitifs.

Les hommes porteurs d’une prémutation X Fragile risquent de développer un FXTAS à partir de l’âge de 50 ans.  Cette maladie n’a pas encore été décrite chez les individus avec une mutation complète.  Elle atteint plus fréquemment et plus sévèrement les porteurs masculins.  Des spécialistes estiment qu’un tiers des hommes porteurs développeront le syndrome, toutefois les travaux de recherche sont toujours en cours dans ce domaine.

Il n’existe actuellement pas de remède au FXTAS mais les symptômes peuvent être soignés afin de réduire leur progression et leur sévérité.  Des médicaments peuvent être prescrits pour traiter le tremblement et les composantes psychiatriques et physiques.  Psychomotricité, kinésithérapie et assistance psychologique peuvent aussi apporter un soulagement.